Болезнь Ретта (синдром Ретта)

Синдром, носящий имя Андреаса Ретта (Andreas Rett), был впервые описан им в 1966 году, а признание он получил только в 1983 после публикации Хагберга и коллег (Hagberg et al.> 1983). По данным Ван Эккера и коллег (Acker et al., 2005), синдром Ретта является второй наиболее распространенной причиной умственной отсталости у дево­чек после синдрома Дауна. Это прогрессирующее неврологическое расстройство с ха­рактерным течением, которое встречается почти исключительно у девочек (в более чем 90% случаев) связано с мутацией гена МЕСР2, находящегося в X-хромосоме. Этот ген кодирует белок, который в процессе развития мозга отключает несколько генов.

Клиническое течение синдрома Ретта делится на четыре стадии. Первая стадия: начало приходится на период от восьми до восемнадцати месяцев. На згой стадии на­блюдается замедление развития, торможение роста головы и утрата интереса к игровой деятельности. Вторая стадия: проходит в течение от одного до четырех лет. В эти годы происходит регресс, прекращается использование рук, появляются стереотипные дви­жения, например «потирание рук»; утрачивается экспрессивная речь; нередки припадки. Иногда случается самокалечение. Третья стадия: от двух до десяти лет. На этой стадии аутистические черты сглаживаются; появляется интерес к общению и окружающей среде; наблюдается очевидная умственная отсталость; стереотипные движения руками остают­ся. Другие особенности: атаксия2, мышечная спастичность, апноэ3, бруксизм4 и припад­ки. Четвертая стадия: наступает после 10 лет и отличается значительными нарушениями подвижности, симптомами поражения двигательных нейронов, растущей заторможен­ностью и прогрессивным сколиозом (Rett Syndrome Diagnostic Work Group, 1988).

Обоснованность присоединения синдрома Ретта к общим расстройствам развития в МКБ-10 и DSM-IV была обусловлена наличием симптомов нарушения социального взаимодействия и речи, а также стереотипных форм поведения, особенно в дошкольном возрасте. Постановка диагноза синдрома Ретта важна для правильного лечения таких сопутствующих симптомов, как припадки, апноэ, мышечные спазмы и сколиоз. Однако синдром Ретта имеет достаточно характерное течение и не имеет сходства с большин­ством других общих расстройств развития.

1 Ген МЕСР2 — если ген МЕСР2 нормален, его белок в определённый момент развития моз­га выключает из работы несколько других генов, и тогда мозг ребенка развивается нормально. Если же ген поражен мутацией, своевременного выключения не происходит, и мозг, пропустив­ший этот момент, начинает развиваться неправильно. Так возникает синдром Ретта.

2Атаксия — расстройство координации движений.

3А п н о э — временная остановка дыхания.

4 Бруксизм — скрежетание зубами во время сна.

Вы здесь: Home Психиатрия Аутизм Болезнь Ретта (синдром Ретта)