Аутистический регресс

В своем обзоре исследования регресса при РАС Стефанатос (Stefanatos, 2008) описывает три следующих модели развития раннего аутизма:

  • (1) раннее начало, при котором поведенческие манифестации аутизма наблюдаются в первый год жизни, например нарушения совместного внимания, зрительного кон­такта, социального интереса и восприимчивости, коммуникативных навыков;
  • (2) приостановка задержки развитии, обычно с появлением речи за которой следует период нормального развития;

В последнее время были проведены перспективные обследования детей группы риска— младших сестер и братьев детей с РАС. Тенденция развития развития этой группы, которым впоследствии был поставлен диагноз аутизм, в целом подтверждает, но и уточняет описание Стефанатоса. Модель раннего начала в возрасте «от 6 до 18 мес. подразумевает постепенно появляющиеся симптомы. Другие симптомы могут включать смешанные черты раннего начала и регресса, незначительный спад навыков, отсутствие прогресса (плато) и явный регресс (Ozonoff al,, 2008, 2010; Roger, 2(0)),

Хотя это лишь одно из нескольких возможных направлений развитии, феномен регресса привлек к себе особое внимание, когда в конце 1990-х Уэйкфилд выдвинул сомнительную гипотезу о связи множества случаев аутизма у детей, которые демонстрировали регресс в развитии и позднее появление симптомов, с прививкой от кори, свинки и краснухи (Wakefield, 1998). Безусловно, большинство родителей и сторонников связи между аутизмом и прививками или другими специфическими послеродовыми последствиями верили в это, поскольку наблюдали регресс и симптомы начала болезни после периода нормального развития.

Вопрос о предположительной связи между прививками и РАС/ обсуждается во второй главе. Внимание к этой дискуссии сфокусировано на вопросе о том, имеет ли аутистический регресс соответствующий подтип — возможно уникальный фенотип в рамках аутистического спектра.

Используйте тесты по психиатрии для подготовке к экзаменам.

Есть несколько существенных проблем, усложняющих выделение детей с аутисти­ческим расстройством и регрессом в отдельную подгруппу, Регресс часто развивается постепенно или бессимптомно, поэтому описание этого феномена по большей части основывается на ретроспективных отчетах родителей. Регресс бывает трудно отличить от паузы или плато в развитии; есть также и разногласия в вопросе о том, утрату ка­кого из видов навыков представляет собой аутистический регресс — Речь? Рецептив­ный язык? Социальные навыки? Ученые по-разному относятся к этим проблемам. Лорд и коллеги (Lord et al., 2004) предложили рабочее определение регресса как утраты спонтанных содержательных слов. Эти исследователи обнаружили, что аутистический регресс был достоверно опознаваемым феноменом, присущим только расстройствам аутистического спектра. В свою очередь, Вайрд и коллеги (Baird et al., 2008) характеризо­вали регресс как утрату пяти или более слов, использовавшихся для общения в течение как минимум трех месяцев, или утрату некоторых слов, наряду с другими функциональ­ными ухудшениями. Обследуя группу детей, Байрд обнаруживает регресс у 30% детей с аутистическим расстройством, 8% из которых имеют обширное расстройство аутисти­ческого спектра, но менее 3% детей страдают от неаутистических расстройств развития.

Другие ученые для описания регресса использовали семейные видеозаписи. Вернер и Доусон (Werner, Dawson, 2005) изучили видеозаписи празднования первого и второго дней рождения 56 детей: 15 детей с РАС с историей регресса, 21 ребенка с ранним началом симптомов и 20 обычных детей. Оценивая совместное внимание, использование слов, указательных движений, зрительного контакта, реакции на имя, повторяющихся форм поведения, эмоций и игры с игрушками, они смогли подтвердить наличие аути­стического регресса, наступившего после нормального развития (по словам родителей в стандартном интервью). Маэстро и коллеги (Maestro et al., 2006) изучали домашние видеозаписи детей (от рождения до восемнадцати месяцев) с аутистическим расстрой­ством, которые были разделены на две группы — группу раннего начала болезни и груп­пу с регрессом — на основании тестирования, проведенного с этой целью.

Кроме того, были изучены домашние видеозаписи группы детей с обычным разви­тием. Модели социального взаимодействия, наблюдавшиеся в этих записях, позволили авторам определить регрессивный аутизм: в группе раннего начала заболевания анома­лии существовали с рождения, но в группе с регрессом они возникали позже. (Однако некоторые аномалии наблюдались с первых месяцев жизни и у детей из группы с регрес­сом, в частности в их взаимоотношении с предметами, что авторы нередко определяют как первые признаки атипичного развития).

Таким образом, очевидно, что регрессивный аутизм можно достоверно определять и что существуют модели регресса, свойственные только расстройствам аутистического спектра. Отличается ли регрессивный аутизм от аутизма с ранним началом, независимо от его определения?

Есть феномен, который требует исследования, чтобы понять, существует ли кор­реляция между регрессивным аутизмом и возникновением эпилепсии, клиническими припадками или наличием эпилептиформных отклонений на ЭЭГ. Многие годы специ­алисты видели связь между аутизмом и эпилепсией — приблизительно у одной трети людей с аутизмом в период полового созревания появляются клинические припадки, и у детей с аутизмом и умственной отсталостью существует высокий риск эпилепсии (Tuchman, 2006). Кроме того, ряд эпилептических синдромов связывают с регрессом речи и других способностей, которые накладываются на подобные симптомы, возника­ющие при аутизме. Эти синдромы включают синдром Веста1, синдром Леннокса-Гасто2, синдром Ландау-Клеффнера (известный как приобретенная эпилептиформная афазия) и синдром, который называют эпилепсией с продолженной пик-волновой активностью в медленном сне (по данным ЭЭГ, два последних синдрома показывают эпилептический статус в период медленного сна).

Хотя синдром Ландау-Клеффнера обычно возникает у детей постарше (от трех до восьми лет), он характеризуется быстрым регрессом речи и эпилептиформными из­менениями на ЭЭГ. Клинические припадки могут и не появляться, дети с ранним нача­лом синдрома Ландау-Клеффнера могут также демонстрировать аутистические черты (Lewine et al, 1999; Deonna, Roulet, 2006). Стефанотос и коллеги (Stefanatos et al, 2002) рассматривают этот синдром как расстройство аутистического спектра, которое может включать регрессивный аутизм. Существует также некоторое сходство симптомов у де­тей, страдающих эпилепсией с продолженной пик волновой активностью и медленном сне, и у детей с аутизмом (Deonna, Roulet, 2006). У первых могут быть проявления афа­зии, признаки деменции, эхолалия и повторяющиеся формы поведения (Slel.inatos, 2008). При синдроме Ландау-Клеффнера припадки не всегда бывают членами или тяжелыми.

Несколько авторов нашли связь между эпилептиформной активностью (главным образом межприпадочные пики и волны) и регрессивным аутизмом. Линайн и коллеги (Lewine et al., 1999) с помощью магнитоэнцсфалографии проводили сравнительный ана­лиз детей с РАС, а также с регрессом, в период между 20 и 36 месяцами и без припадков, с детьми, страдающими синдромом Ландау-Клеффнера. Они обнаружили, что у 82% де­тей с аутизмом наблюдалась эпилептиформная активность, как и в группе с синдромом Ландау-Клеффнера, хотя традиционная энцефалограмма показывала эпилептиформ- ную активность только у 68% детей. Тачмен и Рэпин (Tlichman, Rapin, 1997) обследовали детей с РАС без эпилепсии и показали, что дети с регрессом в анамнезе чаще демонстри­ровали эпилептиформные аномалии во сне, чем дети без регресса (19 против 10%).

С другой стороны, исследования, которые провели Канитано и коллег и (Canitano et al, 2005), Чец (Chez et al, 2006) и Байрд (Baird et al, 2006), не смогли показать ника­ких существенных различий у неэпилептических детей с аутизмом и без регресса или с регрессом, исходя из частоты эпилептиформных нарушений. Эти работы продолжили Фонг и коллеги (Fong et al, 2008), они не обнаружили никаких четких связей между эпи­лепсией и эпилептиформными аномалиями ЭЭГ и речью и поведенческим регрессом при аутизме.

Анализируя состояние детей с аутизмом, испытывающих речевой регресс, и неаути­стических детей с речевым регрессом, МакВикар и коллеги (McVicar et al, 2005) обна­ружили завышенные показатели эпилептиформных аномалий у детей с регрессом без аутизма (60 против 31%). Тачмен (Tuchman, 2009) завершил это сопоставление, утверж­дая, что эпилептиформные аномалии присутствуют только у 20% детей с аутистическим регрессом, а от детей с синдромом Ландау-Клеффнера их отличают отклонения в ЭЭГ (в частности, эпилептический статус в период медленного сна) возраст начала регресса, а также иные клинические особенности.

Что же касается клинической эпилепсии, лишь немногие дети с аутистическим регрессом демонстрируют временную связь между началом регресса и припадками (Stefanatos, 2008). Тачмен (Tuchman, 2006) делает следующие выводы из исследования ау­тизма и эпилепсии: «Аутизм не является эпилептической энцефалопатией, а эпилепти­ческая и эпилептиформная активность связана скорее с регрессом речи, чем аутисти­ческим регрессом» (р. 109). Руле-Перес и Деонна (Roulet-Perez, Deonna, 2006) также со­гласны с тем, что аутизм не имеет эпилептического происхождения. Они полагают, что эпилепсию нужно рассматривать в каждом конкретном случае в связи с аутистическим регрессом, который с необходимостью требует исследований.

Помимо эпилептиформных нарушений, рассматривая биологические факторы, боль­шинство исследований не смогли обнаружить существенные различия между аутисти­ческими детьми с регрессом и без него. Эти исследования включают и ряд работ, по­священных желудочно-кишечным расстройствам (Fombonne, Chakrabarti, 2001; Richleretal, 2006; Baird et al, 2008). Регресс при аутизме также не зависит от генетических фак­торов, исключая ген МЕСР2 (Stefanatos, 2008), хотя fyerr и коллеги (Gregg et al, 2008) В  отметили различия между аутистическими детьми с регрессом и без него по паттернам

В транскрипции генов1 — эпигенетический феномен, который может быть важным для паттернов появления симптомов и требует дальнейшего изучения. Показатели роста головы (важный биологический коррелят аутизма) у детей с регрессом не отличаются от обычного (Webb et al, 2007). Hansen и коллегами (2008) в большой выборке детей были найдены незначительные медицинские отличия между группой детей с аутизмом и группой детей, не утративших навыки.

По определению клиническое течение при регрессивном аутизме имеет специфиче­ский характер, по крайней мере по времени начала и предположительно нормального развития до регресса, однако различий между популяциями с регрессом и без регресса может быть меньше, чем ожидалось. Ряд исследований обнаружил ранние аномалии раз­вития у аутистических детей, которые впоследствии теряют разговорные слова и другие навыки. Озонофф и коллеги (OzonofF et al, 2005) сообщают, что более 50% детей, пере­живающих регресс, имеют в анамнезе ранний дефицит в первый год жизни до начала регресса и аутистических симптомов. В своих исследованиях домашних видеозаписей Маэстро и коллеги (Maestro et al, 2006) увидели у детей повышенный интерес к несоци­альным стимулам в группе с регрессом в первый год жизни (прежде потери навыков). В многоцелевом исследовании 351 ребенка с РАС (163 с регрессом и 188 без регресса) Ричлер и коллеги (Richler et al, 2006) обнаружили, что дети с регрессом похожи на детей без регресса в своих ранних формах общения (по отчетам родителей). Только 30% детей из группы с регрессом демонстрировали навыки в пределах развития нормальных де­тей. В выборке из 135 детей Мейлюр и Фомбон (Meilleur, Fombonne, 2009) отметили, что практически все родители детей с регрессом сообщали об аномалиях развития, предше­ствовавших утрате вербальных или невербальных навыков.

Изучение функциональных последствий дает неоднозначные данные для под­тверждения того, что регрессивный аутизм является значимой подкатегорией или «фе­нотипом» в рамках аутистического спектра. Ричлер и коллеги (Richler et al, 2006) на­блюдали снижение показателей IQ и социального взаимодействия в группе с регрессом, хотя по другим показателям умственных способностей, по аутистическим симптомам и адаптивному поведению группы не различались. Байрд и коллеги (Baird et al, 2008) отмечают высокий процент аутистических симптомов у детей 9-14 лет с аутизмом и ре­грессом в анамнезе в сравнении с группой без регресса.

Калб и коллеги (Kalb et al, 2010) сообщают, что история начала симптомов регресса коррелирует со снижением социальной активности, а не с паттернами начала симптомов «плато» или «без утраты и без плато» у 2720 детей с расстройством аутистического спектра в возрасте от трех до семнадцати лет. Работая с группой маленьких детей (от двух до пяти лет), Хэнсен и коллеги (Hansen et al, 2008) обнаружили, что дети с аутистическим регрессом имели ухудшения по двум параметрам коммуникативных навыков (однако отметили, что ухудшения были незначительными). Анализируя интервью родителей, Мейлюр и Фомбон генов считывание информации.

Подводя итог, можно сказать, что приблизительно одна треть аутистических детей переживает некоторый регресс в развитии на втором году жизни. Этот регресс отчет­ливо характеризуется утратой осмысленной, спонтанной разговорной речи, У шипах из этих детей наблюдаются и некоторые другие, следующие за утратой речи, аномалии близкие по проявлениям к тем, что испытывают дети с аутизмом без регресса — и про явления аутистического синдрома.

У аутистических детей с регрессом могут быть более тяжелые аутистические сим­птомы (по анализу отчетов родителей и стандартизированным оценкам интервью), чем у детей с аутизмом, но без регресса. У них также бывают заниженные показатели вер­бального IQ. Однако у них нет выраженных различий по биологическим и медицинским данным, которые систематически изучались по настоящее время: припадки в анамнезе, эпилептиформные аномалии на ЭЭГ, желудочно-кишечные нарушения и рост головы. Дети с регрессом, как и дети с расстройствами аутистического спектра в целом, на вто­ром году жизни, по-видимому, представляют смешанную группу, и на основании полу­ченных к сегодняшнему дню данных помещение их в отдельную группу или специфиче­ский фенотип в рамках расстройств аутистического спектра неоправданно.

Вы здесь: Home Психиатрия Аутизм Аутистический регресс