Параметрические подходы к расстройствам аутистического спектра

С клинической точки зрения постановка специфического диагноза общего расстройства развития (возможно, исключая синдром Ретта и дезинтегративное расстройство детско­го возраста) до некоторой степени должна применяться ограниченно. В сущности, когда родители хотят, чтобы их ребенку поставили диагноз, им нужно не только узнать «Что с ним?», но также получить ответ на вопросы: «Насколько все плохо?» и «Что можно сделать в связи с этим?». Получение диагноза аутистического расстройства, синдрома Аспергера или ОРР-Н — это в лучшем случае только первый шаг по направлению к от­ветам на эти вопросы.

Как было сказано выше, диагностическая категория общих расстройств разви­тия представляет собой неоднородную группу детей с широким спектром симптомов и уровнем навыков. Эти диагнозы недостаточно четко различаются между собой, как требуют диагностические критерии; прогноз в большей степени зависит от индивиду­альных когнитивных и коммуникативных способностей ребенка, нежели от его кон­кретного диагноза. Более того, если запланированные изменения DSM-V будут выполнены, нынешние диагностические категории перестанут существовать, и те люди, ко­торые получили отдельные диагнозы общих расстройств развития, попадут в группу расстройств аутистического спектра. Поэтому процесс диагностики должен выходить за пределы определения того, к какому типу ОРР-Н относится ребенок. Этот процесс должен быть предельно индивидуальным, основанным на тщательном обследовании конкретных симптомов ребенка, изучении клинической картины, навыков, семейного анамнеза и любых медицинских и коморбидных психических расстройств. Лечение бу­дет основываться скорее на индивидуальном профиле состояния, нежели на определен­ном диагнозе категории общих расстройств развития.

И тем не менее на вопрос о том, в каком месте находится ребенок среди аутистиче­ских детей («Насколько все плохо?»), все-таки надо отвечать, и исследователи прошли долгий путь, чтобы характеризовать аутизм по разным показателям, которые позволяют подвести предварительные итоги. Параметрический подход предусматривает как пока­затели тяжести симптомов человека с РАС, так и альтернативные способы осмысления и классификации расстройств аутистического спектра.

Обратите внимание на тесты по психиатрии http://1000-test.ru/medicina/po-psihiatrii. Различные темы для подготовки к аттестации.

В некоторых публикациях Лорна Винг и коллеги ратуют за параметрический подход к диагностике и классификации аутизма (Wing, Gould, 1979; Wing, 1988; 2005; Leekam et alt 2002). Как мы уже упоминали выше, Винг представила концепцию расстройств аутистического спектра (изначально названного аутистическим континуумом) после ее совместной работы с Джудит Гоулд по исследованию детей-инвалидов в Кэмберу- элльском районе Лондона (1979). В соответствии с концепцией Винг, как только вы­ясняется, что у ребенка есть триада аутистических нарушений, необходимо получить достаточно информации о сопутствующих симптомах, навыках и недееспособности, этиологии (если она известна), коморбидных заболеваниях и социальной ситуации. Затем модели социального взаимодействия можно использовать как основу для много­мерной классификации, которая определит место ребенка в континууме. Винг описала три паттерна социального взаимодействия, которые можно выделить: отчужденность и индифферентность в отношении к другим людям; пассивность (ребенок не способен к спонтанному контакту, но разрешает приближаться к себе) и активность, но причуд­ливая (ребенок идет на контакт, но в причудливой односторонней манере) (Wing, 1988). В своем Кэмберуэлльском исследовании, распределяя детей с РАС в соответствии с эти­ми паттернами, Винг обнаружила, что к каждой группе присоединяются и другие кли­нические черты.

Таким образом, для группы с отчужденностью характерны тяжелые нарушения вербальных и невербальных навыков коммуникаций, а также эхолалия, перестановка местоимений, атипичная интонация речи и «буквализм»; отсутствие воображения или минимальные его проявления; настойчивость в соблюдении сложного комплекса еже­дневной рутинной активности и стереотипные формы движений.

Группа с пассивностью все же демонстрирует инициативность, но не в игре на вооб­ражение; имеет достаточно хорошо развитую речь (даже обширный словарный запас и хорошую грамматику), но содержание речи сводится к узкому кругу предметов. Эти дети склонны к повторяющемуся распорядку, но с меньшим сопротивлением к его пре­рыванию, чем у «отчужденных» детей.

Дети группы с причудливой активностью, разговаривая с другими, исходят только из собственных интересов, а не стремятся получать удовольствие от общения с людь­ми; у них наблюдаются различные отставания в развитии речи. Их зрительный контакт и жестикуляция носят неадекватный характер, они также плохо усваивают социальные нормы. Согласно концепции Винг, эти группы совмещаются и таким образом создают континуум — нестрого определенные обособленные категории.

В обзоре различных подходов к выделению подтипов аутизма Берлингер и Смит (Beglinger, Smith, 2001) нашли четыре работы, которые подтверждают валидность па­раметра социального взаимодействия, предложенного Винг. Однако они предполагают, что ключевым показателем отличий у групп может быть IQ, где самый низкий показа­тель 1Q будет в группе с «отчужденностью» (Volkmar, Klin, 2005).

Другие исследователи расширили понятие континуума способностей к социально­му взаимодействию от людей с аутизмом до населения в целом. По их мнению, такие ключевые способности, как познавательная и коммуникативная, расположены в едином континууме с общими для большинства людей чертами. Ведь людей с аутизмом отличает от других то место, где они находятся в континууме навыков социального взаимодей­ствия, подобно тому, как людей с умственной отсталостью отличает от других то место, которое они занимают в континууме когнитивных навыков.

Константино и Тодд (Constantino, Todd, 2003) использовали Шкалу социальной вос­приимчивости (the Social Responsiveness Scale, SRS, Constantino etaL, 2003) — инструмент обработки отчетов, полученных от родителей, для оценки адекватности социального поведения, социального использования языка и поведенческих характеристик ОРР-Н. Исследователи оценивали 788 пар близнецов общей популяции. Шкала имеет единую факторную структуру, поэтому аутистические характеристики могут быть выражены количественно в виде итогового показателя. Исследователи обнаружили:

  • к этим показателям есть высокая степень генетической предрасположенности;
  • распределение среди населения составляет: 1,4% мальчиков и 0,3% девочек имеют баллы выше средних показателей для детей с ОРР (измеренных ранее). В отдельном обследовании детей с ОРР и их братьев и сестер, а также детей с другими психи­ческими расстройствами и детей из их семей, общие цифры распределялись неиз­менно — выше нормы у детей с ОРР и чуть ниже у их братьев и сестер (Constantino et al., 2006).

Итак, похоже, что диагностический инструмент для измерения тяжести ключевого па­раметра расстройства также позволяет расположить расстройства аутистического спек­тра в континууме, граничащем с континуумом для обычных людей. Следовательно, рас­стройство аутистического спектра можно рассматривать как драматическую остановку усвоения социальных навыков и использовать количественные показатели социальной ростоятельности, чтобы определить подтипы популяции РАС.

Собственно показатель IQ был предложен как способ для выделения подтипов РАС, поскольку при умственной отсталости IQ и адаптивное поведение являются про­гностическими показателями аутизма (Beglinger, Smith, 2001). Вайнлендская шкала адаптивного поведения (VABS, Sparrow et al., 1984) также может быть полезной при распределении по подгруппам как аутистических детей со сниженными функциями, так и детей с высокофункциональнмм аутизмом (Beglinger, Smith, 2001; Volkmar el al., 2009)  . Важно отметить, что количественные показатели когнитивных функций, а так­же количественные показатели социальных способностей имеют определенную нтаи мозависимость (Skuse et al., 2009; Constantino, 2011). При определении подтипа детей с РАС следует учитывать оба показателя, т и к же как при определении веса ребенка учитывается и его рост.

Другим методом определения показателей, по которым можно подразделять рас­стройства аутистического спектра, является факторный анализ[2]. Обычный факторный анализ предполагает выбор стандартизированных диагностических критериев, которые могут применят ься к большим i руппам людей с аутизмом, и с помощью статистического анализа выявляет однородные показатели в пределах этих критериев. Затем выявленные факторы получают внешнее утверждение. С помощью диагностического инструмента, известного как «Диагностическое интервью аутизма — пересмотренное» (the Autism Diagnostic Interview-Revised, ADI-R; Lord et al., 1994)2, Таигнай и коллеги (Tanguay et al., 1998) анализировали 28 факторов и выявили 3 фактора в сфере социальных коммуника­ций: эмоциональное взаимодействие, совместное внимание и модель сознания. Тангвей (Tanguay, 2004) полагает, что полученные ими данные определяют континуум социаль­ных коммуникаций, в который ориентировочно попадают люди с аутизмом. Он отме­тил, что даже если факт местоположения нельзя использовать для постановки диагноза, он будет полезным для клинического заключения, которое во многом определяет даль­нейшее лечение.

Тадевосян-Лейфер и коллеги (Tadevosyan-Layfer et al., 2003) также использовали «Ди­агностическое интервью аутизма» и выделили шесть отдельных количественных факто­ров: разговорный язык (вербальный результат), социальные намерения, навязчивости, этапы развития, способности саванта, сенсорное неприятие. Авторы отметили, что ха­рактеристики каждого фактора имеют крепкую взаимосвязь, а поэтому индивидуальные факторы можно использовать как подшкалы или континуумы с учетом тяжести аутизма. Фактор 2 — социальные намерения — фиксированные параметры как социальных взаи­модействий, так и коммуникаций.

Джорджиадес и коллеги (Georgiades et al, 2007) применили факторный анализ «Диа­гностического интервью аутизма» для определения трех параметров, исходя из которых можно было бы давать количественную оценку симптомам. Это следующие факторы: социально-коммуникативные; прямолинейность языка и поведения; формы сенсорных и двигательных стереотипов. К когнитивной деятельности и уровню развития применимы лишь незначительные вариации этих факторов. Авторы полагают, что данные параметры могут характеризовать каждого ребенка с ОРР, предлагая развернутую клиническую кар поту их расстройства, а также оценку тяжести заболевания.

Факторный анализ — метод статистического анализа, определяющий взаимосвязь меж­ду анализируемыми показателями и влияющими на них факторами.

Сноу и коллеги (Snow et aL, 2009) обследовали 1861 человек, детей и подростков с общими расстройствами развития, используя «Диагностическое интервью аутизма», и выяснили, что двухфакторное решение, включающее социальное/коммуникативное поведение и ограниченные повторяющиеся формы поведения, лучше всего удовлетво­ряет условиям задачи. По мнению исследователей, объединение социальных и коммуни * кативных симптомов в один модуль способствует фиксации ключевых нарушений при ОРР, что позволяет создать более точную систему классификации. Они также считают, что генетические исследования также могли бы выиграть от применения параметриче­ского подхода, который позволяет давать количественную оценку центральным аути­стическим симптомам, определяя фенотип, например с помощью «Диагностического интервью аутизма», которое с очевидностью указывает на два ключевых модуля.

Другие ученые также исследовали различные зоны, чтобы найти достоверный способ описания и классификации расстройств аутистического спектра. Некоторые фокусиро­вались на узконаправленных повторяющихся формах поведения (Cuccaro et al, 2003; Szatmari et aL, 2006; Lam et al, 2008). Используя выборочные пункты «Диагностического интервью», они выделяли отдельные факторы повторяющихся форм сенсорного и дви­гательного поведения и упорного стремления к единообразию. Лэм и коллеги (Lam et al, 2008) добавили также фактор ограниченных интересов. В их исследовании люди с аутизмом, которые демонстрировали разнообразные формы повторяющегося поведения, чаще страдали более тяжелыми нарушениями в сферах социальных взаимодействий вербальных коммуникаций.

До настоящего времени специалисты пока не пришли к общему мнению в вопро­се использования параметрических методов для описания, диагностики и определения тяжести нарушений у большого количества людей с расстройствами аутистического соекгра.

Такие инструменты, как «Диагностическое интервью аутизма» и «Программа ди­агностического наблюдения аутизма — обобщенная» (Autistic Diagnostic Observation Schedule; Lord, 1994)могут давать количественную оценку тяжести симптомов. Однако эти средства были разработаны для создания диагностических категорий системы классификации DSM-IV. Метод факторного анализа с этими и другими инструментами опре­деляет местоположение человека в системе, но многие исследователи устанавливают различные факторы. Шкалы социального взаимодействия и показатели IQ позволяют определить детей с расстройством аутистического спектра в пространство которое соприкасается с пространством обычных людей. Процесс такой классифи­кации детей слишком сложен, а потому все еще продолжается. Несмотря на это у исследователей есть много причин продолжать работу по определению методов количе­ственной оценки феномена аутизма по разным параметрам: тяжесть состояния, прогноз и, возможно» определение подгруппы отдельного фенотипа на три популяции. В от­сутствии четких биологических факторов» соответствующих подгруппам аутистического спектра, ученые продолжат искать другие способы оценивать степень нарушений и находить наилучшее обоснование для объединения аутистических детей в диагностические группы.

Резюме и грядущие перемены: DSM-V

Эта глава была посвящена обзору современной диагностической систематизации рас­стройств аутистического спектра с особым вниманием к истории возникновения от­дельных диагнозов и актуальным исследованиям, касающимся их валидности. Мы так­же обсудили природу регресса развития при аутизме и вопрос о том, может ли ребенок с регрессивным аутизмом оставаться в подгруппе в рамках расстройств аутистического спектра. Мы коротко коснулись темы параметрических методов и факторного анализа» с помощью которых можно назначать подгруппы расстройств аутистического спектра и давать количественную оценку тяжести симптомов.

В мае 2013 года ожидается выход в свет системы классификации DSM-V, в которой будут пересмотрены основные диагностические категории и появится отдельный диа­гноз «расстройство аутистического спектра». Американская психиатрическая ассоциа­ция представляет проект DSM-V на веб-сайте (dsm-5.org)» который постоянно обсужда­ется и обновляется. На момент написания данной книги полевые испытания предложен­ных в DSM-V диагнозов продолжаются.

Представлено четыре диагностических критерия для расстройства аутистического спектра:

  1. устойчивый дефицит в сфере социальных коммуникаций и социальных взаимодей­ствий в различных обстоятельствах, которые не относятся на счет общей задержки развития;
  2. ограниченные повторяющиеся формы поведения, интересов или деятельности;
  3. присутствие симптомов в раннем детстве (при этом они могут не проявляться в пол­ной мере до тех пор, пока социальные требования не превысят ограниченные воз­можности);
  4. симптомы ограничивают и нарушают повседневную активность.

При соответствии первому критерию ребенок должен иметь все три из следующих сим­птомов: дефицит социально-эмоциональной взаимности (например» сокращение общих интересов и эмоций, отсутствие стремления к социальным взаимодействиям); дефицит невербального коммуникативного поведения в социальных взаимодействиях; дефицит установления и поддержания взаимоотношений, соответствующих уровню развития (за исключением взаимодействия с теми, кто осуществляет уход за ребенком).

При соответствии второму критерию ребенок должен демонстрировать по меньшей мере два из следующих четырех симптомов: (а) стереотипные или повторяющиеся фор­мы речи, движений или использование предметов; (6) чрезмерная приверженность рас­порядку, ритуализированным формам вербального или невербального поведения либо чрезмерное сопротивление изменениям} (и) крайне ограниченные навязчивые интере­сы, аномальные по интенсивности или направленности; (г) избыточная или недостаточ­ная реакция на сенсорную стимуляции) или необычный интерес к сенсорным аспектам окружающей среды,

Основанием для соединения в один диагноз аутистического расстройства, синдрома Аспергера, дезинтегративного расстройства детского возраста и общего расстройства развития неуточненного стали исследования, которые показали, что разделение рас­стройств аутистического спектра на три самостоятельных диагноза недостоверно и без­основательно.

Кроме того, все три расстройства имеют общие поведенческие особенности, которые вписываются в аутистический спектр: выраженный социальный и коммуникативный дефицит, а также ограниченные интересы и повторяющееся поведение. Рабочая группа DSM-V по секции «расстройств развития» приняла решение, что расстройства аутисти­ческого спектра лучше всего представлять как единую диагностическую категорию. Эту категорию можно было бы адаптировать к клинической картине человека, со следующи­ми включениями:

  • «клинические уточнения», как, например, тяжесть симптомов и вербальные способ­ности;
  • дополнительные характеристики, как, например, известные генетические расстрой­ства, эпилепсия и умственная отсталость. Выявление и описание клинических уточ­нений и дополнительных характеристики должны стать важной частью диагности­ческого процесса.

В этой главе мы рассмотрели некоторые аспекты проекта DSM-V, которые отличают­ся от прежних диагностических подходов. Первая особенность нового подхода состоит в том, что исторически сложившаяся аутистическая триада сведена к двум модулям: на­рушения социальных коммуникаций, а также навязчивые интересы и повторяющиеся формы поведения. Нарушения в социальной и коммуникативной сферах объединены в общий модуль, поскольку в высшей степени взаимозависимы и редко проявляются отдельно, как показал факторный анализ диагностики аутизма. Помимо прочего в этом контексте коммуникации касаются только невербального общения. Речевой дефицит в качестве определяющей характеристики РАС не используется, так как он не распро­страняется на весь спектр аутистических расстройств. Вербальные способности ребен­ка должны учитываться как клиническое уточнение при диагностировании расстрой­ства аутистического спектра. (Обращаясь к истории вопроса, интересно вспомнить, что в 1956 году Каннер тоже провел ревизию критериев аутистического расстройства и свел три модуля к двум, отбросив проблемы с вербальными коммуникациями и сохра­нив только крайнюю отчужденность и стремление к сохранению единообразия). Второе новшество — аномалии сенсорных реакций можно использовать как вспомогательный признак для постановки диагноза в рамках модуля ограниченных повторяющихся форм поведения, интересов или деятельности.

В новом издании DSM будут представлены примеры симптомов для подмодулей, которые отражают спектр хронологических и речевых уровней. Проект также включает показатели тяжести, по ним можно будет судить о требованиях к уровню помощи с учетом социальных коммуникаций и ограниченных интересов/повторяющихся форм поведения. Определены три уровня помощи: «требуется очень существенная помощь», «требуется существенная помощь» и «требуется помощь».

Некоторые предварительные исследования предложенных DSM-V диагностических критериев для расстройства аутистического спектра дают основание считать, что двух­модульный подход оправдан, а диагностические критерии более специфичны в сравне­нии с критериями DSM-IV. Тем не менее точность классификации может стать ниже: например люди с диагнозом общего расстройства развития по критериям DSM-IV могут получить диагноз «расстройство аутистического спектра» по критериям DSM-V


[1] Параметрический подход ориентируется на определение специфических компонентов или элементов.

[2] «Программа диагностического наблюдения аутизма — обобщенная» была создана в допол­нение § «Диагностическому интервью аутизма». Это полуструктурированное стандартизованное

Вы здесь: Home Психиатрия Аутизм Параметрические подходы к расстройствам аутистического спектра